Rak dojke je najčešće sijelo raka u ženskoj populaciji. Prema posljednjim dostupnim podatcima Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo, svaka četvrta žena s novo dijagnosticiranim zloćudnim tumorom u Hrvatskoj oboljela je od raka dojke. Otprilike 5 do 10% žena oboljelih od raka dojke ima majku ili sestru koje su oboljele od raka dojke, a dvostruko više njih ima rođaka u prvom ili drugom koljenu koji boluje od raka dojke. Genetičkim testiranjem bolesnica u čijim obiteljima je zamijećena veća učestalost raka dojke otkrivene su mnogobrojne varijante gena, od kojih neke uzrokuju nasljednu sklonost za razvoj raka dojke i drugih tumora. Geni BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, PALB2, BRIP1, ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C i RAD51D samo su neki od gena povezanih s povećanim rizikom za razvoj raka dojke. Varijante gena koje povećavaju sklonost za bolest nazivaju se patogene i vjerojatno patogene varijante. Sukladno riziku i razini znanstvenih dokaza, razlikuju se preporuke za praćenje, redukciju rizika i ciljano liječenje bolesnika koji su nosioci patogenih varijanti u navedenim genima.
U Kliničkom bolničkom centru Zagreb provodi se genetičko testiranje na nasljedne oblike raka dojke. Testiranje se provodi koristeći Illumina TrueSight Hereditary Cancer panel u koji su uključeni svi geni koji se dovode u svezu s povećanim rizikom za nastanak raka dojke, ali i drugih tumora.
U Ambulantu za nasljedne zloćudne bolesti osobu najčešće upućuje liječnik specijalist onkologije, ginekologije, kirurgije ili obiteljske medicine. U ambulanti rade internistički onkolozi i specijalist medicinske genetike.
Liječnik u Ambulanti za nasljedne zloćudne bolesti postavlja indikaciju te određuje način i opseg testiranja, ovisno o obiteljskoj i osobnoj anamnezi osobe upućene na pregled. Pregled u ambulanti obavezan je prije testiranja! Uzorak krvi za genetičko testiranje vadi se u laboratoriju svakim radnim danom između 6:30-8:45 sati u prizemlju „zelene zgrade“ KBC-a Zagreb, bez prethodnog naručivanja. Iznimno, krv se može izvaditi van predviđenog termina kod dežurnog medicinskog osoblja do 12 sati. Nije potrebno biti natašte. Kod dolaska na vađenje krvi nužno je imati nalaz iz Ambulante za nasljedne zloćudne bolesti s postavljenom indikacijom za testiranje jer bez nalaza nije moguće provesti testiranje.
Ako se testiranjem nađe vjerojatno patogena ili patogena varijanta u nekom od analiziranih gena, osoba će biti pozvana na kontrolni pregled u Ambulantu za nasljedne zloćudne bolesti radi genetičkog savjetovanja. Nađe li se testiranoj osobi varijanta nejasnog značaja (engl. Variant of unknown significance, VUS) za koju još nije utvrđeno radi li se o bezazlenoj varijanti gena koja se ne dovodi u svezu s povećanim rizikom od nastanka raka dojke ili drugih tumora ili pak o varijanti koja povećava rizik, preporučit će se ponovna kontrola u Ambulanti za nasljedne zloćudne bolesti za 1-2 godine te se nalaz može izdati i bez ponovljenog pregleda.
Mjesečno se testira prosječno 24 uzorka na teret HZZO-a. S obzirom na opseg testiranja ugovoren s HZZO-om, pregledi u Ambulanti za nasljedne oblike raka dojke ograničeni su na šest sati tjedno.
Zbog velikog broja bolesnika koji imaju indikaciju za genetičko testiranje na nasljedne oblike raka dojke, koji je u nesrazmjeru s brojem ustanova u kojima se može obaviti testiranje na teret HZZO-a i opsegu testiranja u pojedinačnim ustanovama, razultat testiranja se ponekad čeka i do godine dana nakon davanja uzorka za testiranje. Kako bi se skratilo vrijeme čekanja, osobe koje se liječe u drugim ustanovama trebaju najprije provjeriti postoji li mogućnost da se genetičko testiranje obavi u matičnoj ustanovi.
Prednost kod testiranja imaju osobe oboljele od raka dojke kod kojih o rezultatu testiranja ovisi daljnji postupak liječenja.
INFORMIRANI PRISTANAK
Sukladno važećim medicinskim standardima, liječnik koji upućuje pacijenta na genetičko testiranje dužan je provesti postupak informiranog pristanka, što uključuje pružanje svih relevantnih informacija o testiranju i dobivanje pismenog pristanka pacijenta. Obrazac informiranog pristanka možete preuzeti ovdje i pročitati ga prije dolaska u ambulantu.
Informirani pristanak za genetičko testiranje na nasljednje oblike raka - redovnim putem
SRODNICI
Budući da kod srodnika osoba kojima je dokazana patogena varijanta u nekome od gena koji povećavaju rizik za nastanak raka dojke ili drugih tumora postoji 50% vjerojatnost da su nosioci iste patogene varijante gena, preporučuje se provesti genetičko testiranje srodnika.
Testiranje se radi kaskadno, počevši od najbližih srodnika, koristeći Sangerovu metodu sekvenciranja kojom se analizira isključivo gen u kojemu je prethodno dokazana obiteljska mutacija. Za testiranje srodnika nije potreban prethodno pregled u Ambulanti za nasljedne zloćudne bolesti, a točan postupak testiranja nalazi se u podnožju ovog teksta (Upute za testiranje srodnika). Rezultat testiranja može se očekivati unutar mjesec do dva dana. Osobe mlađe od 18 godina se u pravilu ne testiraju.
Uputa za testiranje srodnika